Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A közlemény bemutatja a monoklonális ellenanyagok nevezéktanának fej­lődéstörténetét, kiemelve azokat a mérföldköveket, amelyek szignifikáns változásokat eszközöltek a nómenklatúra sémában, valamint bemutatja az Egészségügyi Világszervezet (WHO) legfrissebb módosítási javaslatait.

A napokban a Nature Medicine-ben megjelent tanulmányban közölték az első „humán challenge” vizsgálat eredményét, melynek során egy koronavírust tartalmazó folyadékcseppel fertőztek meg fiatal, egészséges önkénteseket.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

Világszerte, Magyarországon is növekvő incidenciát mutató bőr laphámrákok az esetek többségében sebészi kimetszéssel gyógyíthatók (5 éves túlélés >90%).¹

Bár a betegek kevesebb, mint 5%-ánál fejlődik ki lokálisan előrehaladott, nyirokcsomó-metastasist vagy távoli metastasist adó betegség, a magas incidencia miatt jelentős mortalitással kell számolni. A diagnózistól számolva a metasztatikussá váló betegek 90%-ánál két éven belül megjelennek az áttétek.²

A mesterséges intelligencia alapú módszerek az egészségügy számos terü­letén is alkalmazhatók, például rutinfeladatok automatizálására, orvosi ké­pek elemzésére és kiértékelésére, különböző rendellenességek automatikus észlelésére vagy akár személyre szabott terápiás döntések támogatására. A terület érdemes az orvostársadalom figyelmére, mert ezen megoldások­kal együttműködve a munka megkönnyíthető, minősége és pontossága pedig javítható.

A vitiligo a bőr leggyakoribb szerzett depigmentációs rendellenessége, prevalenciája az átlagpopulációban 0,5–1%. Poligénes öröklődésű kórkép, genetikai prediszpozícióra utal a családi halmozódás (15–30%). A terápia célja a progresszió megállítása, a repigmentáció iniciálása és fenn­tartása, de az eredmény sokszor nem tartós

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az akut mieloid leukémia kezelésére szolgáló Onureg (azacitidin) készítményt.

Az új inzulinkészítmények és az egyre fejlettebb inzulinbeadási eszközök mellett a legforradalmibb változások a folyamatos glükózmonitorozásban, az inzulinpumpa-kezelésben és a diabetes-gondo­zás digitalizációjában következtek be. 

Krónikus sebekről akkor beszélünk, ha elmarad a normális ütemű sebgyógyulás. A hozzájuk társuló morbiditás és egészségügyi költségek a preven­ciós és terápiás irányelvek fontosságára világítanak rá. Az alsó végtag kise­besedésének hátterében artériabetegség, cukorbetegség, tartós nyomás vagy vénás elégtelenség állhat. Nem gyógyuló alsó végtagi sebek esetében nem mellőzhető az érrendszeri vizsgálat. Atípusos esetekben biopsziára is szükség van. Artériás fekély esetén a beteget haladéktalanul érsebészeti konzíliumba kell utalni. A vénás fekélyek terápiája a kompresszión és az alsó végtag megemelésén túl magában foglalja a testmozgást. Diabeteses lábfekély esetén biztosítani kell a láb tehermentesítését.

Dr. Steven Bowers, Dr. Eginia Franco